バイオジェン・ジャパン株式会社（本社：東京都中央区、代表取締役社長：ニコラス R. ジョーンズ）は、「スピンラザ®髄注12mg」（一般名：ヌシネルセンナトリウム）について、「臨床所見は発現していないが遺伝子検査により発症が予測される脊髄性筋萎縮症（SMA）」への効能追加承認を、本日取得しましたことをお知らせします。
SMAは、SMN1（Survival of Motor Neuron 1）遺伝子の欠損または機能喪失を誘発する変異等によってSMNタンパクの欠乏およびそれに付随する脊髄前角における運動ニューロンの変性が生じ、四肢および体幹の随意筋の萎縮を生じる常染色体劣性遺伝疾患です。日本における現在のSMAの診断基準では、臨床症状の発現により確定診断がなされるため、遺伝子検査によりSMN1遺伝子の欠失または変異を有している場合であっても、本剤で治療を開始するためには臨床症状の発現を待つ必要がありました。
海外第II相試験（NURTURE試験）
（臨床所見は発現していないが遺伝子検査により発症が予測されるSMA患者を対象にした試験）
遺伝子検査によりSMN1遺伝子の欠失または変異を有し、臨床所見は発現していない3～42日齢の外国人脊髄性筋萎縮症患者さん25例を対象に、用法・用量に従い、12mg相当量の本剤を初回投与後、15、29､および64日目に投与し、以後4カ月後に１回維持投与する非盲検非対照試験を実施しました。中間解析において被験者の治験薬の最終投与または有効性評価の最終来院時点までの試験参加期間は中央値45.11カ月（範囲：33.3～56.8カ月）であり、主要評価項目であるイベント（死亡または呼吸介入）が発現するまでの期間について、25例全例が生存し、4例は呼吸介入が必要になったものの、気管切開術または永続的換気を必要とした被験者は認められませんでした。
本剤が投与された25例のうち11例（44.0%）に副作用が認められました。主な副作用は筋力低下（12.0%）でした。
スピンラザについて
スピンラザはアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）であり、5番染色体長腕（5q）内のSMN1遺伝子の欠失又は変異による SMNタンパク質欠乏により引き起こされるSMAの治療薬として設計されました。本剤は変異したSMN1の重複遺伝子であるSMN2のスプライシングを変えるようデザインされています。その目的は完全に機能するSMNタンパク質の産生を増やすことにあります。ASOは標的RNAと結合して遺伝子発現を調節するようデザインされた短鎖の合成ヌクレオチドです。このテクノロジーを使うことで、ヌシネルセンは機能的SMNタンパク質の量を増やす可能性を備えています。
スピンラザは2016年12月23日、米国の食品医薬品局（FDA）によって初めて承認されたアンチセンス核酸医薬品です。SMAは乳幼児の死亡の主要な遺伝的原因のひとつであり、進行性で筋力の低下を特徴としています。日本では、オーファンドラッグ指定のもと、乳児型SMAの適応症は2017年7月3日に、乳児型以外のSMAの適応症は2017年9月22日に承認されました。